乳腺癌基因检测
时间:2019-10-21  浏览量:1677

随着医学技术的更新迭代,分子生物技术的蓬勃发展,基因也逐步走进医生的视野。

乳腺癌作为肿瘤治疗的前沿阵地,基因工具的使用也变得比较普遍。

基因工具的作用往往也都不甚相同,如何选择也是个需要考虑的问题。

苏教授常常把它们比喻成“算命先生”,一来是基因工具的往往能发现一些意料之外的治疗方向,另一方面,也是因为基因工具在基因角度解读疾病诊疗的精准治疗理念,目前是很多医生还不太理解的。

我们挑选了几种比较常用的跟大家分享一下,看看这几位“算命先生”都有什么神奇的功能。

美国临床肿瘤学会(ASCO)和美国国家癌症联合中心系统(NCCN)乳腺癌治疗指南中,都有建议乳腺癌21基因检测的使用。

21基因适合激素受体(ER、PR)阳性、Her-2 阴性、淋巴结无转移的患者使用,用来预测患者的预后、复发、转移等风险,指导化疗是否获益,从而帮助医生决定是否行化疗治疗,及参考制定化疗方案。

21基因包括16个乳腺癌相关基因和5个参考基因,通过观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,得出复发风险评分(RS)。

RS≤11分的患者,提示复发风险较低,化疗没有获益,可以免除化疗;
11<RS≤18分的患者,复发风险也较低,化疗获益较小,可以选择不化疗,或较相对温和方案化疗;
RS>18分,提示中高危风险,RS>31分,提示高危风险,需要根据患者具体情况决定化疗的方案和疗程。

而在去年的ASCO中,最新研究对于21基因风险分数的参考变为:RS≤25分,年龄>50岁,可以免除化疗;年龄≤50岁,RS评分<15分,可以免除化疗。

可以说,适用21基因检测,对患者来说本身就是个比较好的消息,较低的复发风险才获得了可能免除化疗的机会。

它的主要目的,是在低位患者中筛选出高风险患者加强治疗,防止出现“漏网之鱼”,导致患者远期生存因为没有化疗而导致复发风险的不必要增加。


70基因与21基因类似,也是针对ER、PR阳性、Her-2阴性患者,可应用于1-3个淋巴结转移的患者检测,同样有NCCN指南的推荐和ASCO乳腺癌诊疗指南的推荐,应用于早期乳腺癌的复发转移风险的预测和用药参考。


70基因检测涵盖的与肿瘤转移密切相关的通路有7个,把患者分为低危和高危两个分组。

一方面直观的结果方便医生直观的做出判断,直接指导化疗的取舍;另一方面,也是基于拓宽的基因谱来达到更高的准确性。

虽然与21基因类似,但70基因更加倾向于从看似高危的患者中筛选出低危患者,从而让“化疗陪跑”的患者能免除化疗之苦。其与21基因相通又互补。

简称F1CDx,2017年由美国食品药品管理局(FDA)批准,其目的是通过深入了解患者分子层面的基因变异,并提供给患者相匹配的靶向治疗、免疫治疗参考位点,从而针对个体患者,给出针对性的治疗目标。


不同于其他基因检测工具,F1CDx采用二代测序技术,通过对324个基因的四种变异
(碱基置换、插入缺失、拷贝数变异、重排融合)进行检测,用于指导临床的用药和治疗。

其实用人群更加广泛,定位准确,是未来肿瘤治疗领域重要的基因工具之一,不仅涵盖了乳腺癌相关基因,对其他肿瘤基因也有覆盖,属于比较“全面”的基因工具。

临床上,尤其是一些短期复发的患者,往往都是因为一些隐藏基因的表达造成的“措手不及”的复发,F1CDx的检测可以在早期帮助医生了解患者的肿瘤全貌。

F1CDx对于肿瘤的免疫治疗也有很好的指导意义。肿瘤免疫治疗是2018年诺贝尔奖的“新星”,是最有希望在未来终结癌症的治疗手段。F1CDx可以通过测试肿瘤突变负荷和微小病灶稳定性及PD-L1等相关基因的情况,告诉医生该患者是否可以接受免疫治疗。

全面是强大的基础,更多的信息点,也就给患者带来更多的治疗机会,精准治疗时代的到来,也将会是由这些基因工具来引领潮流。

 

抉择与取舍

在现代医学技术突飞猛进的今天,基因工具已经逐渐成为肿瘤治疗领域不可或缺的重要成员之一。

而基因工具市场本身的规范却没有得到很好的保证,所以也建议大家在需要的时候选择正规的医疗机构进行检验。

目前,苏逢锡诊所针对不同患者的不同情况,筛选了部分适合乳腺癌患者使用的基因工具,并有专门的解读专家负责帮大家解读结果。

在经济情况允许的情况下,还是建议大家选择合适自己的基因检测工具辅助医生的诊疗,也对未来可能存在的风险做到心中有数。

精准医疗时代终将会逐步发展起来,乳腺癌的诊疗手段的丰富,也让这个恶性肿瘤,逐渐变成可控的慢性疾病。

坚定信心,苏逢锡诊所,将携手大家一起,战胜乳腺癌!

 

原创:苏逢锡医生团队

 

标签来源:基因检测
Copyright @ All Rights Reserved 版权所:有广州苏逢锡专科门诊部有限公司 粤ICP备19094541号
扫码了解乳腺肿瘤最新资讯
× close