很多 HR 阳性、HER-2 阴性的早期乳腺癌患者做完手术后，医生会建议做个「多基因检测」（也称“复发转移风险基因”），比如 21 基因、70 基因、12 基因等，看看复发风险高不高，是否需要化疗。很多患者对此感到疑惑

“这个基因检测一定要做吗？花这笔钱值不值得？”

“21基因、70基因、12基因有什么区别？做哪个更靠谱呢？”

 

今天这篇文章，我们就来和大家聊一聊【乳腺癌的多基因检测】。

 

 

 

 

乳腺癌多基因检测是什么？

简单来说，多基因检测主要是通过分析肿瘤组织中多个特定基因的表达水平，计算出一个复发风险评分，从而预测患者在未来10年内的复发风险，以及是否可能从化疗中获益。

一般而言，乳腺癌术后辅助治疗决策的制定主要依据临床病理特征，包括年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、脉管瘤栓、组织学分级、乳腺癌分子分型等。然而，这些临床指标目前还无法做到精准判断乳腺癌患者的复发风险及预后。

而增加多基因检测，可以从基因层面判断肿瘤细胞的性格到底是“凶险”还是“温和”的，从而更好地预测乳腺癌的复发转移风险，判断化疗的必要性，避免过度治疗或治疗不足。

 

 

 

 

 

谁需要做多基因检测？如何选择？

目前，CSCO、CACA、NCCN、ASCO等国内外权威指南都已推荐将多基因检测作为 HR 阳性、HER-2 阴性的早期乳腺癌患者制定辅助化疗方案的重要参考依据[1-3]。

国内常用的多基因检测工具主要有 21 基因、70 基因和12 基因，接下来，我们就这 3 项多基因检测工具为大家一一介绍。

 

▲ NCCN及CACA指南基因检测推荐等级表

 

 

 21 基因 

适用人群：HR 阳性、HER-2 阴性, 淋巴结阴性或 1 ～ 3 个腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者。

价格：21 基因检测目前无进口原研版本，国内均为国产仿制版，价格相对便宜。

21 基因有着“低危里挑高危”的说法，主要是通过在临床指标低危的患者中，找出复发风险高的患者进行化疗。因而如果被推荐 21 基因，本身是个比较好的消息，说明临床指标较好，免除化疗的机会比较大。

 

该方法通过检测肿瘤组织中 21 个特异性基因的表达水平，计算出一个复发风险评分(Recurrences core，RS)来评估肿瘤患者的复发风险。取值范围为 0 ～ 100 分，意义如下

 

 

 

举个例子

患者基本情况：已绝经，59岁

 

术后病理

 

肿物大小：1.8×1.5×1.5cm

 

从以上信息可以看出，该患者属于 HR 阳性、 HER-2 阴性、淋巴结阴性的绝经后乳腺癌，为了更精准地判断她化疗能否获益，在医生的推荐下做了“21基因检测”，检测结果如下所示

 

 

 

该患者 RS 评分为 16 分，复发风险为中风险，对应 RS 评分表为“化疗无获益”，在医生的建议下豁免了化疗，仅进行内分泌治疗。

 

 

 

 70 基因 

适用人群：HR 阳性, HER-2 阴性，淋巴结阴性或 1 ～ 3 个腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者，更推荐具有临床高风险（比如肿物较大、淋巴结阳性、组织学分级高等）的患者使用。

价格：70 基因检测为进口原研公司授权，价格相对较贵

 

70 基因在临床应用上更加倾向于从“高危里挑低危”，可以让“化疗陪跑”的患者能免除化疗之苦。该方法通过检测与分析肿瘤组织中 70 个乳腺癌相关基因，将乳腺癌患者分为低和高复发风险人群

 

 

 

 

举个例子

患者基本情况：未绝经，50 岁

 

术后病理

 

肿瘤大小：0.9×0.9×0.7 cm

该患者属于早期 HR 阳性、HER-2 阴性乳腺癌，有 1 个淋巴结转移，为了更精准地判断她化疗能否获益，在医生的推荐下做了“70基因检测”，基因检测评估为“低风险”，提示“没有潜在显著化疗获益”，因此豁免了化疗，仅行内分泌治疗即可。

 

 

 

 

 12 基因

适用人群：HR 阳性，HER-2 阴性，淋巴结阴性或 1 ～ 3 个腋窝淋巴结转移的乳腺癌患者。

价格：12 基因检测为进口原研公司授权，价格相对较贵。

 

12 基因与 70 基因类似，更加倾向于从“高危里挑低危”，从原先需要化疗的人群中挑出不需要化疗的人。

该方法主要分析 12 个与肿瘤增殖及雌激素受体信号通路相关的基因，组成基因风险评分（EP），然后结合患者的肿瘤大小（T）和淋巴结状态（N）得到最终的复发风险评分（EPclin）

 

 

相比其它多基因检测工具，12 基因的优势是可以评估患者 10 ～ 15 年的长期预后，可以针对性地选择是否联合化疗或者延长内分泌治疗，进一步减少治疗不足和过度治疗。

 

举个例子

患者基本情况：未绝经，39岁

 

术后病理

 

肿物大小：2.2×2×1.2 cm

以上信息可以看出，该患者属于早期 HR 阳性、HER-2阴性患者，有 1个淋巴结转移，为了更精准地判断她化疗能否获益，在医生的推荐下做了“12基因检测”，基因检测评估为“高风险”，提示“绝对化疗获益达到7%”，因此建议行化疗＋内分泌治疗。

 

 

提醒：患者的病情千差万别，以上病例仅供参考，是否需要检测，以及选择哪种检测工具，需结合患者的病情、经济条件和个人意愿等因素，请与主管医生沟通，切莫自行判断、盲目选择。

 

 

 

 

总结

 

多基因检测主要是用于预测HR阳性、HER-2阴性早期乳腺癌复发转移风险，并帮助判断要不要化疗的工具。

 

需要提醒的是，基因检测只是决策过程中的一个重要参考因素，最终决定是否化疗，还需要综合考虑患者年龄、整体健康状况、临床病理分期以及患者的个人意愿和价值取向等。因此，建议患者及家属应积极与主管医生进行充分的沟通和讨论，共同制定出最适合自己的个体化治疗方案。

 

 

 

参考文献

[1] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组.中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2026年版）[J].中国癌症杂志,2025,35(12):1157-1255.

[2] Andre F, et al. Biomarkers for Adjuvant Endocrine and Chemotherapy in Early-Stage Breast Cancer: ASCO Guideline Update. J Clin Oncol. 2022 Jun 1;40(16):1816-1837. 

[3] NCCN乳腺癌临床实践指南（2025版）.

[4] 中国抗癌协会国际医疗与交流分会,中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组.激素受体阳性人表皮生长因子受体2阴性早期乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用专家共识(2023版)[J]. 中华肿瘤杂志, 2023, 45(10):863-870.

[5] 中华医学会病理学分会,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会,国家病理质控中心. 乳腺癌生物标志物检测临床应用指南[J]. 中华病理学杂志,2025,54(10)：1039-1049.

 

 

声明：本文旨在为读者分享和科普，仅供参考，如有不适症状，请及时咨询医生。

 

 

 

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工作人员

作者丨林允夏子

审核丨蔡阳阳医生

图源丨千库网

 

 

苏逢锡教授团队